邓紫棋自爆癌症家族史丨正确认识『遗传性肿瘤』基因检测
十月底，当红歌手邓紫棋在微博、Instagram等社交平台上分享了自己家族中存在的癌症罹患病史，其外婆与太婆皆因患上了“胰脏癌”而不幸离世；邓紫棋将如此隐私与伤心的事情公之于众，就是希望通过一己之力唤起大家对癌症的关注，呼吁大家及早做好检测，及早做好预防措施，为健康多做一步，向幸福生活多靠近一点。
邓紫棋微博正文
邓紫棋在文中提到：“因为我的家族也有癌症病史，而乳癌又是中港两地最多妇女罹患的头号癌症，所以最近我接受了一个癌症基因测试来了解自己患上遗传性癌症疾病的风险。很幸运地，我的测试结果呈阴性，意味着我并没有因为基因遗传而有特别高的患癌风险，这让我如负释重。”
癌症基因检测项目有很多（金庸、李咏因癌去世丨教你如何科学的认识那些与肿瘤有关的基因检测产品！！！），小编根据微博发文内容，从专业角度进行分析，邓紫棋做的基因检测很可能就是“遗传性乳腺癌、卵巢癌基因检测”。
遗传性肿瘤的性质是，如果在家族中有多人相应患癌，那么家族其他成员患相应癌症的几率也会增高。
乳腺癌（Breast Cancer）是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率高居女性肿瘤首位，《中国2018年肿瘤登记年报》显示：2014年全国女性乳腺癌新发病例 27.89 万，占女性恶性肿瘤 16.51%，位居女性恶性肿瘤发病率第一位。2014年全国女性乳腺癌死亡病例 6.60 万，占女性恶性肿瘤死亡 7.82%，位居女性恶性肿瘤死亡率第五位。
乳腺癌是多因素、多基因和环境共同作用的结果, 其家族遗传性早已被人们所认识, 研究发现 5%~10% 的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性。乳腺癌易感基因一直是乳腺癌研究的热点之一，目前和乳腺癌相关的先天突变主要来自下面这些基因：
遗传性乳腺癌，卵巢癌综合征（HBOCS）相关基因
其中最主要的是 BRCA1 和 BRCA2 两个基因（BRCA1和BRCA2是迄今发现与乳腺癌发生最重要的易感基因之一）。如果一个人一出生就已经携带了这些基因突变，将会导致罹患乳腺癌的概率大幅提高。
BRCA1与BRCA2分别于1990年和1994年被发现并先后被克隆。BRCA1/2通过同源重组修复（HRR）途径对DNA双链断裂进行修复，若BRCA基因突变导致BRCA蛋白功能缺陷，会影响基因组的稳定性，更有可能发生多种会导致癌症的基因突变，并引起多种癌症的发生。
BRCA1/2的致病（可能致病）突变不仅会增加罹患乳腺癌，卵巢癌的风险，也会增加罹患胰腺癌，前列腺癌及其他癌症的风险。（邓紫棋微博中提及的家族性“胰脏癌”）
如果携带BRCA1/2基因致病性突变，乳腺癌的患病风险会远远高于一般人群，女性发生乳腺癌风险提高 5 倍，发生卵巢癌风险提高 10~30 倍。
BRCA1突变的人群，终生罹患乳腺癌的风险高达57%，BRCA2突变的人群，终生罹患乳腺癌的风险高达49%。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。所以，BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。
类似的情况在2013年就出现过，美国著名影星安吉丽娜·朱莉于 2013 年 5 月在自己写的文章《我的医疗选择》中宣称通过基因检测，确定自己携带 BRCA1突变，医生估计其将来患乳腺癌和卵巢癌的概率颇高。为降低患癌风险，她选择保留乳房的双侧乳腺切除术，并于 2015 年宣布在腹腔镜下实施双侧输卵管卵巢切除术。 从而将罹患乳腺癌和卵巢癌的概率从87%和50%降低至5%以下。
AngelinaJolie通过基因检测进行预防性手术切除
其实，不管是朱莉还是邓紫棋，他们做『遗传性肿瘤』基因检测的目的就是为了提前预测患病风险，好在最佳的时间里采取措施预防癌症，而这，也是『遗传性肿瘤』基因检测的意义。
『遗传性肿瘤』基因检测的结果一般分为高风险和低风险，针对不同的患癌风险率，有不同的应对措施（根据现有结果，无法通过BRCA1、BRCA2基因检测，对家属患家族性乳腺癌/卵巢癌的具体风险值进行预测，详情需咨询专业的肿瘤遗传咨询师哦~）：
✦ 高风险：如果通过检测发现是基因突变携带者，患癌属于高风险，那么医生会根据检查报告给予针对的预防措施，比如改善生活方式，比如药物预防、比如像朱莉一样采取手术预防的方式等等，在癌症还没有到来时，就将它扼杀掉。
✦ 低风险：如果检测发现自身没有携带基因突变，将来患癌的风险比较低。但是需要提醒的是，这样也不代表将来不会患癌，同样的医生也会根据报告，给予一些建议。
邓紫棋的基因检测报告检测是低风险，就像她所说“让我更安心的是现在的科技能让我们获得如此宝贵的资讯，因为就算我的报告结果呈阳性，我也宁愿及早知道并采取预防措施，改善生活方式，防范于未然。”
任何疾病最重要的是预防，所以『遗传性肿瘤』基因检测有必要做。对于基因检测，对于预防癌症，邓紫棋理解的很透彻，也希望大家能引起重视。
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